Prader Willi Sendromu Nedir ? Tedavisi Nasıldır ?
Prader-Willi Sendromu geniş bir yelpazede fiziksel ve kognitif (bilişsel) semptomlara neden olan nadir görülen konjenital (doğuştan gelen) bir hastalıktır. Doğrudan genler yoluyla aktarılır. Genomik imprinting esas hasar mekanizmasıdır...

Vücutta baştan ayağa birçok sistemi etkiler. Bunun sonucu olarak kişide çeşitli fiziksel, nörolojik, bilişsel, hormonal ve davranışsal sorunlara yol açar.

Bu sendrom dünya çapında her 15.000 ila 20.000 kişiden birini etkiliyor.

Erkek ve kadınlarda eşit sıklıkta görülen bu durumun bilinen hiçbir risk faktörü yok. Sendroma neden olan genetik hata rastgele ortaya çıkar.

Prader-Willi Sendromunun Oluşum Nedenleri

Prader-Willi Sendromu, 15. Kromozomun Prader Willi Kritik Bölgesi (PWCR) olarak adlandırılan bölgesinde meydana gelen değişiklikler sonucu olarak gelişir.

Bu kromozomun bir kopyası kişiye anneden diğer bir kopyası da babadan aktarılır. Bu sendromda kişiye babası tarafından aktarılan kromozom kopyasının Prader Willi için önemli olan bölgesindeki bazı genlerde hatalar veya eksiklikler bulunmaktadır.

Bu sendrom eninde sonunda baba tarafından aktarılan genlerin fonksiyonlarını (Ekspresyonlarını) kaybetmesi ile sonuçlanır.

 Bu gen ekspresyon (aktivite) eksikliğine sebep olan 3 mekanizma vardır.

  • Prader-Willi Sendromlu vakaların % 65-75’ i baba tarafından aktarılan PWCR gen bölgesinin eksikliğinden kaynaklanır.
  • Vakaların %20 ila 30’ u ise maternal uniparental dizomi olarak adlandırılan bir fenomen nedeniyle gelişir. Maternal uniparental dizomi, kişiye aktarılan kromozomun 2 kopyasının da sadece anne tarafından aktarılması ile meydana gelir. Bazı Prader-Willi Sendromlu kişilere babaları tarafından kromozom 15 hiç aktarılmamıştır.
  • Son olarak hastaların %1-3’ lük kısmı ise baba tarafından aktarılan PWCR gen bölgesinin genomik imprintig olarak bilinen bir defekt ile inaktive olması ile sonuçlanır.

Genomik imprinting, hem anneden hem de babadan gen aktarıldığında oluşur. Anne veya babadan gelen bir gen çifti aktive olur iken diğeri inaktif kalır. 

Prader Willi Sendromunun Beirtileri Nelerdir ve Tanısı Nasıl Konulur?

Prader-Willi Sendromlu vakaların hemen hemen hepsinde bebeklikten itibaren var olan kas tonusu zayıflığı  (hipotoni)  bulunmaktadır.

 Peki, kas tonusu zayıflığı nelere yol açar?

  • Beslenme yetersizliği (özellikle emememe durumu)
  • Hareketlerde azalma ve Letarji (sürekli patolojik uyku hali)
  • Zayıf, güçsüz ağlama
  • Reflekslerin azalması 

 

Bunlara ek olarak bu sendromlu bebeklerin yaklaşık %90 ila %100’ ün de motor gelişim becerilerinde gecikme görülür. Bu gecikme, sağlıklı çocuklar ile aynı gelişme basamağına erişimde 2 kat uzun süre gerektirir.

Hastaların dil gelişimi ile ilgili gecikmeleri de yaygın olarak görülür.

Çocukluk çağı sonrasında diğer semptomlar da eşlik etmeye başlar.

  • Çeşitli davranışsal problemler; öfke patlamaları, inatçılık ve obsesif kompulsif eğilimler gibi sorunlar ile karşılaşılabilir
  • Uyku problemleri
  • Tam olarak doyma hissedememe. Bu problem hastalarda hızlı kilo artışı ve obezite ile sonuçlanır.
  • Öğrenme güçlüğü
  • Gecikmiş veya eksik puberte
  • Cinsel gelişimin tamamlanamaması
  • Yüksek ağrı eşiği (Kişinin enfeksiyonu çok şiddetleninceye kadar ağrı şikayeti bulunmayabilir buda hastalıkları maskeleyebilir.)

Prader-Willi sendromlu kişilerin belirli bazı fiziksel özellikleri vardır. Kısa boy, alışılmadık küçük eller ve ayaklar, açık renk (sarışın) cilt ve saç. Belirli yüz özelliklerine (üçgen ağıza, badem şeklinde gözlere ve dar alna) sahiptirler.

 Bu semptomlar doktorlara belki Prader-Willi sendromunu düşündürebilir. Ancak hastalığın tanısını doğrulamada belirli bazı genetik testler (kan örneklerinden kullanılan) gereklidir. Prader-Willi sendromu saptanan kişilere tıbbi genetik bir rapor verilir.

Prader-Willi Sendromunun Tedavisi Nasıldır ve Komplikasyonları Nelerdir?

Prader-Willi Sendromu için kesin bir tedavi yoktur. Ancak birtakım tedavi seçenekleri ile hastalığın neden olduğu çeşitli semptomların düzeltilmesinde yardımcı olarak kullanılabilir.

 FDA tarafından onaylı büyüme hormonları hipotoni ve ilişkili sorunlarda kas dokusunu ve fiziksel kuvveti geliştirerek, kemik mineral dansitesini arttırarak, boy kısalığının düzeltilmesinde tedaviye yardımcı olur.

*FDA:Food and Drug Administration

https://www.fda.gov/

Obezite yaygın bir sorun olduğundan dolayı Prader-Willi Sendromlu insanlar için kilo yönetimi ve çocukluk çağından itibaren gıda alımının sıkı denetimi tedavinin önemli bir parçasıdır.

 Prader-Willi Sendromunda kullanılan diğer yardımcı tedavi seçenekleri şunlardır:

  • Sex Hormon Replasmanı
  • Uyku İzlemi ve Yönetimi
  • Konuşma ve Dil Terapileri
  • Fiziksel veDavranışsal Terapiler

Prader-Willisendromlu olan kişiler uygun şekilde izlenmez, tetikte kalınmaz ve tedavi edilmez ise ileride aşağıdaki ciddi komplikasyonlardan bir ya da daha fazlası gelişebilir.

  • Tip 2 Diyabet
  • Konjestif Kalp Yetmezliği
  • Osteoporoz ve diğer kemik problemleri

Bunlara bakmak yararlı olabilir :)

https://www.everydayhealth.com/prader-willi-syndrome/guide/

http://www.cocukgenetik.com/Prader-Willi-Sendromu

https://prader-willi.dk/wp-content/uploads/2016/04/turkish-1.pdf

Bu Paylaşıma Tepki Ver



Facebook Yorumları